Die DNA-Genealogie steckt in Deutschland noch in den Babyschuhen. Seit Living DNA mit dem Projekt "One Family - The Germans" auf den Markt kam wächst das Interesse an DNA-Genealogie in Deutschland. Da es jedoch kaum deutschsprachige Erklärungen zum Thema gibt sollen hier auf dieser Seite von Laien für Laien nach und nach die Grundlagen der DNA-Genealogie auf Deutsch erklärt werden und damit Hilfestellung gegeben werden. Es werden hier die Begriffe, die Vorgehensweise für einen DNA Test und dessen Auswertung sowie die Erkenntnisse, die man aus einem DNA-Test erlangen kann beschrieben.

Die Unterscheidung der DNA, die man vom Vater und von der Mutter geerbt hat nennt man Phasing.

In der DNA-Genealogie wird bei der DNA Analyse für einen Bruchteil der Nukleotide geprüft, welche der vier Basen Adenin, Thymin, Guanin oder Cytosin (abgekürzt A, T, G, C) an der jeweiligen Position vorhanden ist.

Phasing ist der Prozess der Zuordnung von Allelen (As, Cs, Ts und Gs) zu den väterlichen und mütterlichen Chromosomen. Der Begriff wird üblicherweise für rekombinierende DNA-Typen, wie autosomale DNA oder das X-Chromosom, verwendet. Die Phasenbestimmung kann helfen festzustellen, ob Übereinstimmungen auf der väterlichen oder der mütterlichen Seite, auf beiden Seiten oder auf keiner Seite sind. Die Phasierung kann auch beim Prozess der Chromosomenzuordnung hilfreich sein - die Zuordnung von Segmenten zu bestimmten Vorfahren. Die Verwendung von Phased-Daten reduziert die Anzahl falsch positiver Übereinstimmungen, insbesondere für kleinere Segmente unter 15 Centimorgans (cMs).1

Eine Gefahr von Falsch-positiven Ergebnissen besteht besonders bei kurzen Abschnitten (cM) mit wenigen SNP. Eine Unterscheidung von mütterlicher und Väterlicher DNA kann dabei helfen, die Wertigkeit dieser Abschnitte genauer zu bestimmen. Dazu vegleicht man die DNA mit der DNA von wenigstens einem Elternteil. Beim Phasing erfolgt eine Aufspaltung jedes Basenpaares in die beiden einzelnen Basen. Diese einzelnen Basen werden dann dem Erbgut der Mutter oder des Vaters zugeordnet.

Für ein erfolgreiches Matching  sollte man also auch mindestens einen Elternteil testen lassen, wenn möglich. Bei der Verwendung eines gephasten DNA-Kits schließt man Zufallsübereinstimmungen, entstanden aus der Vermischung von mütterlicher und väterlicher DNA, aus. Durch Phasing unterscheidet man falsche von echten Matches.

gedmatch stellt einen "Phasing-Data-Generator" zur Verfügung, mit dem der Benutzer phasengesteuerte mütterliche und väterliche Datendateien erzeugen kann. Der Algorithmus wurde von John S Walden entwickelt und von John Olson implementiert. Phased väterliche Dateien haben das Präfix P. Phased mütterliche Dateien haben das Präfix M. Die phased Kits können in der GedMatch-Datenbank auf die übliche Weise verglichen werden.

Visual Phasing ist eine Methodik für die Zuordnung von Segmenten zu bestimmten Großeltern auf der Grundlage der Crossover-Punkte von drei Geschwistern. Diese Technik kann eingesetzt werden, wenn Eltern nicht zum Testen zur Verfügung stehen.


Quelle:

1. 1 Übersetzung aus dem → ISOGG Wiki [Stand 12.10.2017]